kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan hastalıklar ne demek?

Kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan hastalıklar(trizomiler), genetik bir bozukluktan kaynaklanır ve bireylerdeki kromozom sayısının normalden farklı olmasına neden olur. Bu durum, meydana gelen kromozomların genellikle birinin eksik, normalden fazla veya yapısal bir anormallik göstermesiyle karakterizedir.

En yaygın kromozomal hastalıklardan biri Down sendromudur (trizomi 21). Down sendromu, bireylerde 21. kromozom çiftinin tamamının veya bir parçasının fazladan bir kopyasına sahip olunması nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum, mental ve fiziksel gelişim gecikmesine, düşük kas tonusuna, yüz ve vücut özelliklerinde belirgin farkliliklara, kalp ve bağışıklık sistemlerinde sorunlara ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.

Diğer bir kromozomal hastalık ise 18. kromozom trizomisidir (Edwards sendromu). Edwards sendromlu bireylerde, 18. kromozom çiftinin tamamının veya bir parçasının fazladan bir kopyası vardır. Bu durum, bebeklerde genellikle düşük doğum ağırlığı, zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği, kalp ve böbrek anomalileri, omurga ve diğer doğuştan anormalliklerle ilişkilidir. Edwards sendromlu bebeklerin hayatta kalmaları genellikle zordur ve ciddi sağlık problemleri olabilir.

Kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan diğer bir hastalık ise 13. kromozom trizomisi (Patau sendromu). Patau sendromlu bireylerde, 13. kromozom çiftinin tamamının veya bir parçasının fazladan bir kopyası vardır. Bu durum, bebeklerde ciddi malformasyonlara, zihinsel engelliliğe, kalp hastalığına, yüz ve vücut şekil anomalilerine, nörolojik sorunlara ve diğer sağlık sorunlarına neden olur. Patau sendromu, bebeklerin yaşama şansı oldukça düşüktür ve ortalama olarak çok kısa bir yaşam süresi vardır.

Trizomiler, kalıtsal geçiş yerine genellikle doğal rastgele hatalar sonucu oluşur. Bu durum genellikle anne ya da babaya atfedilemez ve genellikle doğumsal bir durumdur. Trizomiler genetik danışmanlık ve prenatal testlerle tespit edilebilir. Bu hastalıklarda tedavi seçenekleri sınırlıdır ve semptomları yönetmeye odaklanır.